Microsoft Azure pomaže naučnicima da otkriju iznenađujuće raznoliko poreklo savremenih ljudi i otkriju neke medicinske odgovore danas. Ko su bili naši preci? Koje su vrste ljudi postojale pre nas? Koliki deo nasleđenog genetskog koda je ugrađen u naš DNK? I šta to znači za zdravlje i dobrobit ljudi danas?
Od vremena pre Čarlsa Darvina, generacije naučnika pokušale su da otkriju poreklo čovečanstva kopajući i posmatrajući fosile. Sada, nova generacija istraživača zaviruje u izmaglicu vremena s više jasnoće i brzine nego ikad ranije, ali ne uz pomoć ašova i lopata.
Umesto toga, ogroman broj podataka i programiranje u oblaku doveli su tim međunarodnih naučnika do zapanjujućeg otkrića: među našim prethodnicima bile su dve do tada nepoznate grupe praistorijskih homonina.
Ti rani ili arhaični ljudi, zajedno poznati kao Denisovani, nestali su pre oko 30.000 ili nešto više godina, ali ne pre nego što su hiljadama godina nadmašili svoje poznatije rivale, neandertalce. I, baš kao i neandertalci, oni su koegzistirali s nama, ostavljajući genetsko nasleđe koje je do danas preneseno u našu DNK.
Ovi nalazi se ne zasnivaju na prašnjavim kostima, već u krvi oko trista ljudi koji danas žive na ostvrima koja se protežu preko Indonezije, Nove Gvineje i u jugozapadnom Tihom okeanu – komadu planete na kom su ranije vršena mala genetska istraživanja.
Uzorci prikupljeni na dobrotvornoj osnovi povrgnuti genomskom sekvenciranju proizveli su veliku količinu podataka. Oni su stavljeni kroz dve ili više godina moleriranja i analize u oblaku. Istraživanje je bilo iscrpno, a rezultati neočekivani. Otkriveno je da uzorci sadrže arhaični Denisovanski genetski materijal koji nikada ranije nije bio identifikovan – i to u značajnim količinama, posebno kod ljudi iz Nove Gvineje.
Ranije su naučnici znali samo jednu vrstu Denisovana – od fragmenata kosti pronđenih u planinskoj pećini u Sibiru 2010. godine. Ali ova nova Denisovanska raznolikost pronađena hiljadam kilometara među ljudima u jugoističnoj Aziji, je posebna.
„Identifikovali smo dve nove grupe. Dakle, sada znamo za tri vrste Denisovanaca”, rekao je Murray Cox sa Univerziteta Massey na Novom Zelandu, autor otkrića objavljenog prošle godine u naučnom časopisu „Cell”.
„Svi oni su veoma različiti od neandertalaca – i međusobno se dosta razlikuju. Ono što smo pronašli znači da je poreklo savremenih ljudi mnogo raznovrsnije i složenije nego što je iko od nas mogao da zamisli.”
Uz doprinos objašnjenju kako smo evoluirali, rad tima pokazuje koliko se brzo naučni procesi transformišu usvajanjem novih digitalnih tehnologija.
„Ja sam programer biolog. Razvijam programe, kodove, algoritme i statistiku da bih ušao u veliki skup podataka i izvukao potrebne za odgovor na pitanja”, kaže Cox.
„Biologija se promenila. Nekada je bilo malo podataka u laboratorijama koja se davale informacije postepeno. Ali to se radikalno promenilo u poslednjih 10 ili 15 godina.”
„Sada imamo visoko-sekvencijalne tehnologije koje nam daju veoma brze informacije o DNK. I treba nam moćna tehnologija da bismo upravljali svim tim podacima. Pre desetak godina ili manje, proveli bismo 90 procenata svog vremena u laboratoriji premeštajući malo tečnosti u epruvetama. Ali, pomoću automatizovanog (genomskog) sekvenciranja, sada provodimo jedan ili dva procenta svog vremena u laboratoriji radeći s uzorcima, a gotovo sve ostalo radimo sedeći ispred računara.”
Ova Denisovan otkrića bila su bazirana na statističkim modelima koje su stvorili Cox i njegove kolege i pokrenute su na Micosoft Azure-u, što se pokazalo ključnim faktorom u uspehu njihovog projekta. Massey za razliku od mnogih drugih univerziteta, nema sopstveno računarsko postrojenje za sprovođenje velikih istraživanja zasnovanih na podacima.
„To su veliki, skupi računari, ali je njihov kapacitet ograničen. Mnogo ljudi žele da ih koriste, a to znači da je veoma teško dobiti računanje vremena koje vam treba kada vam zatreba. Morate čekati u redu”, objašnjava Cox. U ovom slučaju, tim je otišao sa Microsoft cloud opcijom.
„Azure nam dobro uspeva. Ima skalabilnost i fleksibilnost. Daje nam slobodu da radimo u ritmu koji je potreban da bismo dobili odgovore.”
Nauka napreduje brzo
Cox procenjuje da bi, ukoliko bi tim koristio internu informatičku ustanovu, njihovom radu možda bilo potrebno dodatnih šest meseci, godina ili više.
„Teško je reći. Ali u stvari, možda i nikada ne saznamo. To je zato što bi nam trebalo vremena za računanje, možda bi neko dobio odgovore pre nas, i objavio. Nauka se kreće brzo, a na pitanja bi se bavili i drugi ako ne stignemo tamo potrebnom brzinom.”
Preduzeća i birokratija rutinski koriste snagu oblaka da prebacuju, analiziraju i koriste veliku količinu podataka na brz, siguran i fleksibilan način. Cox kaže da istraživanja u oblaku donosi iste koristi laboratoriji.
„Obrada toliko podataka može biti dosadna i naporna”, kaže on. „Azure nas oslobađa da radimo i druge stvari kako bismo razvili naše istraživanje.”
Nove tehnologije i rešenja koja deluju u oblaku i podstiču veštačku inteligenciju i mašinsko učenje obećavaju ubrzavanje tempa istraživanja. A sposobnost brze obrade puno podataka takođe može otvoriti nove smernice za naučno istraživanje za Coxa i njegove kolege.
Prvobitno su krenuli da proučavaju varijante gena vezane za bolesti pronađena na ostrvima jugoistočne Azije i tako pomogli u razvoju bolje ciljanog lečenja za milione ljudi koji žive tamo. Potraga za arhaičnim homininima započela je tek nakon što su dolazni podaci ukazali timu na taj pravac.
Sada, sa objavljenim nalazima o raznovrsnosti Denisovana, nastavlja se originalni cilj medicinskog istraživanja, kaže dr Pradiptajati Kusuma, glavni istraživač na Eijkman Institutu za molekularnu biologiju u Džakarti, Indonezija.
„Vrednost generisanih podataka otvorila nam je oči o tome koliko smo malo, do danas, razumeli raznolikost naše populacije”, kaže on. „Objavili smo zanimljive rezultate o misterioznoj Denisovanskoj progresiji širom arhipelaga, ali to je bio samo početak.”
Kusuma, poznatiji kao Pai, kaže da je tim sada fokusiran na detaljnijie unošenje podataka kako bi otkrio stvari poput toga kako genetski atributi mogu uticati na korišćenje terapijskih lekova, ili otpornost na parazite i učestalost nezaraznih bolesti.
U međuvremenu, oni nastavljaju sa prikupljanjem uzoraka krvi na dobrovoljnoj osnovi, često u udaljenim zajednicama koje imaju mali pristup redovnim medicinskim uslugama.
„Svaki put kada vršimo aktivnosti uzorkovanja, nudimo i zdravstvene provere”, kaže Pai. Oni testiraju opsežnu listu pokazatelja i nivoa, uključujući krvni pritisak, telesnu masnoću, glukozu u krvi, ukupni holesterol, parazite malarije i još mnogo toga.
Cox kaže da se otkrića raznolikosti Denisovana već isplaćuju, na primer, u slučajevima nekih pacifičkih otočana koji pate od auto-imunih poremećaja.
„Videli smo da gen koji izaziva ove poremećaje potiče od Denisovanova. I otkad smo to shvatili, medicinari razvijaju nove lekove, jer znaju šta su genetske varijante.” kaže on.
„Dakle, kada govorimo o neandertalcima i Denisovanovima, možda bi bilo lako pomisliti, pa, to je sve u prošlosti, to je samo istorija. Ali u stvari, genetske varijante koje ljudi danas nose iz ovih arhaičnih hominina direktno utiču na nas.
„To je veoma živa istorija. Živi u našim ćelijama.”
Izvor: News.Microsoft.com